Синдрома Ашера 2А типа USH2A Фенотипическая вариабельность


Синдрома Ашера 2А типа USH2A Фенотипическая вариабельность Зольникова И.В. с соавт

Синдрома Ашера 2А типа USH2A Фенотипическая вариабельность

Синдрома Ашера 2А типа USH2A Фенотипическая вариабельность Зольникова И.В. с соавт., 2014 год.

Болезни сетчатки.

Фенотипическая вариабельность клинико-функциональных проявлений синдрома Ашера 2А типа (USH2A) с молекулярно-генетической верификацией диагноза.

Зольникова И.В. (1), Иванова М.Е. (2), Стрельников В.В. (3), Деменкова О.Н.(1), Танас А.С. (1), Рогатина Е.В. (1), Егорова И.В. (1), Рогова С.Ю. (1) 

(1) ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России (примечание редактора: НМИЦ ГБ им. Гельмгольца, helmholtzeyeinstitute.ru)

(2) OOO «Офтальмик»

(3) ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва.

Российский офтальмологический журнал, 2014, №2, стр. 83-89. 


Абстракт:

Синдром Ашера (СА) представляет собой сочетание нейросенсорной тугоухости с типичным пигментным ретинитом и является лидирующей причиной глухослепоты с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Генетический вариант СА USH2A характеризуется врожденной нейросенсорной тугоухостью средней и тяжелой степени и прогрессирующим пигментным ретинитом.

Представлено описание двух клинических случаев сибсов с СА 2А типа (#276901, OMIM), верифицированного молекулярно-генетической диагностикой.

Этиологическая мутация в гене ашерина, выявленная у обоих братьев, представляет собой гетерозиготную нонсенс-мутацию c.G4174T:p.G1392X, которая известна как причина возникновения СА 2A типа.

У старшего сибса с более тяжелым течением пигментного ретинита помимо указанной мутации найдена гетерозиготная делеция (nonframeshift deletion c.12671_12673del:p.4224_4225del), описание которой в литературе не встречается.

Кроме того, у него обнаружена миссенс-мутация c.G1550A:p.R517Q в гене проминина PROM1.

Ключевые слова: глухослепота, нарушение слуха, синдром Ашера, пигментная дегенерация сетчатки, электроретинограмма, молекулярно-генетическая диагностика, USH2A.

Variability of Clinicaland Functional Manifestations of the Phenotype of Usher Syndrome of 2A type (USH2A) with Molecular and Genetic Verification of the Diagnosis

I.V. Zolnikova (1), M.E. Ivanova (2), V.V. Strelnikov (3), O.N. Demenkova (1), A.S. Tanas (3), E.V. Rogatina (1), I.V. Egorova (1), S.Yu. Rogova (1)

(1) Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases, Russia

(2) Оftalmic Company Ltd

(3) Medicogenetic Research Center, Russian Academy of Medical Sciences innzolnikova@hotmail.com

Usher syndrome is the leading cause of deafness-blindness with autosomal recessive mode of inheritance and is a com- bination of sensorineural hearing loss with typical retinitis pigmentosa.

The genetic variant CA USH2A is characterized by congenital sensorineural hearing loss from mild to severe degree and progressive retinitis pigmentosa.

The description of two clinical cases of siblings with Usher syndrome type 2A (# 276901, OMIM), verified by molecular genetic diagnostic methods, is given.

Etiologic usherin gene mutation, identified in both brothers, is a heterozygous nonsense mutation c.G4174T: p.G1392X, which is known as a cause of Usher syndrome type 2A.

The older sibling with a more severe course of retinitis pigmentosa revealed, in addition to the described mutation, a heterozygous deletion (nonframeshift deletion c.12671_12673del: p.4224_4225del), the description of which is not found in the literature. In addition, a missense mutation c.G1550A: p.R517Q gene prominin PROM1 was found in the older sibling.

Keywords: deafness-blindness, hearing loss, Usher syndrome, retinitis pigmentosa, electroretinogram, molecular genetics diagnostics, USH2A.

For English references, see igb.ru/eng/roj2014-2


С 2008 года издается новое научно-практическое издание - "Российский офтальмологический журнал".

Российский офтальмологический журнал: РОЖ, 2014, Том 7, выпуск 2. ROJ 2014-7-2

Читай Все выпуски РОЖ.

Материал для публикации на портале Орган зрения любезно предоставила Зольникова Инна Владимировна.

Офтальмология России. НМИЦ ГБ им. Гельмгольца, #офтальмологиябезпробелов, #сетчаткабезпробелов, #офтальмогенетика, #офтальмогенетикабезпробелов