Амавроз Лебера, Рудник А.Ю., 2014 год.
Современные представления о тапеторетинальном амаврозе Лебера.
Рудник А.Ю.
Кафедра офтальмологии педиатрического факультета ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; Кафедра офтальмологии ФГОУ ВПО «Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова» МО РФ. Санкт-Петербург, Россия.
Опубликовано: Невские горизонты - 2014: Материалы научной конференции офтальмологов/ СПбГПМУ. - СПб: Политехника-Сервис, 2014. - С.111-114
Пигментный ретинит (Retinitis pigmentosa, RP) или врожденный амавроз Лебера (Leber congenital amaurosis, LCA) впервые описанный в 1867 Теодором Лебером, представляет собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний - дистрофий сетчатки детского возраста.
Развитие молекулярно-генетических технологий, позволяющих выявлять мутации в генах, приводящих к развитию этого заболевания, их фенотипических корреляций у больных LCA позволил значительно изменить представление о этиопатогенезе, принципах диагностики и методах лечения этой тяжелой инвалидизирующей патологии (Cottet S., Juttner R., 2013; Нufnagel R., 2012; Grieger J.C., Samulski R.J., 2012).
Это заболевание, в зависимости от молекулярной природы, может наследоваться как аутосомно - рецессивно, так и аутосомно - доминантно и связано с мутациями в ядерной ДНК.
Его не стоит путать с наследственной оптической нейропатией Лебера (наследственная атрофия зрительных нервов Лебера), которая связана с мутациями в митохондриальной ДНК.
Смотри в Энциклопедии офтальмологии портала Орган зрения: Офтальмогенетика
Материал для публикации на портале Орган зрения любезно предостаила Рудник Алена Юрьевна.
Офтальмология России. Генетика в офтальмологии. Офтальмогенетика. Орфанные заболевания. Молекулярная офтальмология. #офтальмогенетика
