Абиотрофия сетчатки NARP синдром

Абиотрофия сетчатки при митохондриальной патологии. NARP-синдром, клинический пример.

Офтальмология России.

Хлебникова О.В. (доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник) и Шаркова И.В. (кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник) из ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» (Москва, Россия) предствили клиничсекий пример абиотрофии сетчатки при митохондриальной патологии (NARP-синдром)

Цель работы: описание больного с абиотрофией сетчатки при митохондриальной патологии (синдром NARP), обусловленной мутацией m.8993T>G в гене АТФ-азы тип 6, для улучшения диагностики наследственных абиотрофий.

Представлены результаты клинико-молекулярно-генетического обследования семьи, направленной с изолированной патологией органа зрения для уточнения диагноза и определения генетического риска.

С помощью ДНК исследований методом MLPA и анализа клинических данных в семье установлена наследственная синдромная патология, приведшая к изменению глаз. Определен материнский тип наследования.

Заключение.

Синдром NARP - это синдром с материнским типом наследования, при котором абиотрофия сетчатки среди других клинических проявлений, являющаяся основным диагностическим признаком, связана в основном с мутацией m.8993T>G мтДНК.

Этот пример демонстрирует трудности диагностики наследственных синдромов, сопровождающихся патологией глаз.

Ключевые слова: синдром NARP, абиотрофия сетчатки, митохондриальные болезни, этиологическая диагностика, прогнозирование

Retinal abiotrophy in mitochondrial pathology: a clinical case

O.V. Klebnikova - Dr. Med. Sci, leading researcher I.V. Sharkova - Cand. Med. Sci., senior researcher Research Centre for Medical Genetics, 1, Moskvorechye St., Moscow, 115522, Russia sharkova-inna@rambler.ru

Abstract.

Purpose: to present a clinical case of retinal abiotrophy in mitochondrial pathology (NARP syndrome) caused by the mutation m.8993T> G in the ATPase gene type 6 in order to improve the diagnosis of hereditary abiotrophies. Material and Methods.

The results of a clinical molecular genetic examination of the patient’s family, undertaken in order to clarify the diagnosis and determine the genetic risk, are presented.

The family was found to have an isolated pathology of the eye.

Results.

DNA studies by MLPA method and the analysis of clinical data in the family revealed a hereditary syndromic pathology which caused changes in the eyes.

The inheritance type was found to be maternal. Conclusion. NARP syndrome is a syndrome with the maternal type of inheritance in which retinal abiotrophy is primarily associated with the mutation m.8993T> G mtDNA and can be considered as the main diagnostic feature among other clinical manifestations.

The case demonstrates the difficulties of diagnosing hereditary syndromes accompanied by eye pathology.

Keywords: NARP syndrome, retinal abiotrophy, mitochondrial diseases, etiologic diagnosis, prognosis.

Полная версия статьи будет опубликована в ближайшем выпуске Российского офтальмологического журнала, РОЖ, Том 12, выпуск 1, 2019 год: ROJ 2019-12-1

О сайте журнала: helmholtzeyeinstitute.ru/specialist/rossijskij-oftalmologicheskij-zhurnal

Адрес журнала 105062, Москва, Садовая-Черногрязская ул., 14/19, МНИИ глазных болезней им.Гельмгольца, редколлегия «Российского офтальмологического журнала». Телефон: (495) 625-32-56, e-mail: roj@igb.ru

Контактное лицо: Заместитель главного редактора профессор Иомдина Елена Наумовна

Russian Ophthalmological Journal, roj.igb.ru

Информационный партнер organum-visus.ru

Читай Все выпуски РОЖ.